ความผิดปกติของทารกในครรภ์ทำให้ 20% ของการเสียชีวิตปริกำเนิด ความก้าวหน้าในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดและประเภทอื่นๆ มอบโอกาสที่ดีในการระบุการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง วิธีการ จากการค้นหาวรรณกรรม เราจะสรุปว่ามีการใช้เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดอะไรบ้าง  โรคทางพันธุกรรม และเทคนิคเหล่านั้นอาจอนุญาตให้มีการแทรกแซงก่อนคลอดได้อย่างไรการตรวจลำดับถัดไปและการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก เนื่องจากมีความไวและความแม่นยำในการระบุการกลายพันธุ์ของจุด